Ha a hemofília azoknál alakul ki, akiknek a szülei rokonok voltak és ha visszaezetjük a családfát, akkor lehet hogy sokan például ugyanattól a homo habilistől származunk és rokonok vagyunk sokan, akkor hogy-hogy nem elterjedt a hemofília?

1.

Az esetek körülbelül 2/3-a az X-kromoszómához kötött és recesszív módon öröklődik, pozitív családi anamnézis ezen esetekben jelen van, a fennmaradó esetek sporadikus megbetegedések, az X-kromoszóma spontán mutációjának eredményeként, ezekben az esetekben a családban korábban nem fordult elő hemofília. A fennmaradó 1/3 új mutáció.

2.

Ha csak az öröklődéses részt is vesszük, hemofília azoknál van, akinél az egyik szülő vagy szintén beteg vagy hordozó. Hordozó, nem beteg anyának pl lehet hemofíliás fia, miközben az apa egészséges.

3.

Csak megsúgom, hogy az összes kék szemű embernek van egy közös őse... (Akinek amúgy még nem volt kék a szeme). Még régebbre visszamenve meg az nem kérdés, hogy szinte mind rokonok vagyunk valamilyen nagyon távoli szinten.

4.

Ami recesszíven öröklődik, az starból hátrányból indul. Ahhoz meg hogy valami elterjedjen, kívánatosabb vagy jobb kell legyen, mint a már meglévő.

Vissza a szemszínhez: ha az emberek a kék szeműeket részesítik előnyben a párválasztásnál, akkor értelemszerűen a kék szeműeknek lesz több gyerekük, akik a kék szemért felelős géneket öröklik. Ha a populáció nem tartja szépnek ezt a szemszínt, akkor eltűnik. Ha meg nem fontos, hogy milyen színű a szeme Jancsikának és Juliskának, akkor kis mértékben megmarad.

"Ha a hemofília azoknál alakul ki, akiknek a szülei rokonok voltak"

Ez az állítás így nem igaz. A hemofília azoknál alakulHAT ki, akiknek a szülei rokonok voltak. És egyben megjegyezném, hogy az utóbbi fele az állításnak igaz, de csak azért, mert minden ember rokona minden más embernek (persze a legtöbbnek elég távoli). Szóval igazából semmit nem tesz hozzá az állításhoz.

Másként megfogalmazva a szülők közeli rokonsága se nem feltétele a hemofília kialakulásának, se nem következik belőle a hemofília automatikus kialakulása. Azaz lehetnek nem közeli rokon személyeknek is hemofíliás utódai, és közeli rokonok utódai sem lesznek automatikusan hemofíliásak. (Bár a kockázata magasabb lehet, mint a nem közeli rokon szülők esetében.)

Közeli rokon szülők utódaiban azért nagyobb az esély (recesszív) örökletes betegségekre, mert nagyobb eséllyel hordozzák, és örökítik ugyanazokat a hibás allélokat. De ha nagyon távoli rokonok, akkor értelemszerűen ez már nem áll fenn.

(És egyébként a mai emberek utolsó közös őse jóval később élt a Homo habilisnál.)

#3

A válaszod többi részével egyet értek, de itt nem teljesen világos számomra, mire gondolsz:

"Ami recesszíven öröklődik, az starból hátrányból indul. "

#5

Arra gondoltam, hogy pl a szemszínnél, ha egy kék szemű és egy homozigóta barna szemű embernek gyereke lesz, akkor az barna szemű, hiába, hogy hordozza a kék szemért felelős gént is. Egyszerűen nem látszik rajta. (Persze az egyszerű esetekben, csak a Herc2 és Gey géneket nézve.)

Vagy pl a hemofíliánál és a piros-zöld színtévesztésnél a lányok legtöbbször csak hordozók. Rendelkeznek a máshogy működö génnel, de náluk nincsenek tünetek. Ha az egyik X kromoszóma normális, a másik nem oszt nem szoroz. Akkor van baj, ha mindkettő hibás.

Nekem apám pl színtévesztő, így én mindenképp hordozó vagyok lányként. Egy időben megpróbáltam kiszámolni neki, hogy a családunknak az oldalági része, ahol ez még jelen lehet, látja-e a színeket vagy nem, de genetikai vizsgálat nélkül ezt egy idő után nem lehet megmondani a sok lehetséges hordozó miatt, mert egészségesnek tűnnek teljes mértékben.

#6

Köszönöm a választ! Eddig világos, de ez miért feltétlenül hátrány? Például ha a hemofíliáról van szó: ebben az esetben például pont az az előnyös az egyednek, hogy recesszív az allél, mert kisebb eséllyel lesz beteg (adott allélgyakoriság esetén) é legalábbis ha nő az illető, hisz X-hez kötötten öröklődik, ahogy említetted. Márpedig ha az egyednek jó, az az allélnak is jó, hiszen nagyobb eséllyel fenn tud maradni. Nem véletlen, hogy a hátrányos recesszív allélok sokkal lassabban szelektálódnak ki, mint a dominánsak. Ezért gyakoribbak a recesszív genetikai betegségek.

(Én legalábbis ezt értem az előny/hátrány alatt, és ez zavart meg.)